A doença de Alzheimer é a mais comum das doenças de demência, tipicamente apresentando, perda da função cognitiva e de memória. Como já conhecemos. Mas, é uma desordem complexa com uma forte componente genética.
No passado, detectaram mutações em três genes relacionados com o Alzheimer, o APP ( codificando a proteina amieloide ), o PSEN1 ( codificando presenilin 1) e PSEN2 ( codificando presenilin 2 ), como a causa da doença em familias de neuropatologia com inicio precoce.
Expansões no gene C9orf72 foram encontradas em familias com uma mistura dos varios tipos da doença ( inicio precoce ou tardio ). O tipo com inicio tardio, apresenta o alelo E4 do gene apoliproteina E ( APOE), como fator de risco.
Avanços nas técnicas de sequenciamento, permitiram identificar mutações raras associadas à doença. E a cientista Rita Guerreiro, da University College of London ( UCL ), traz uma nova luz ao Alzheimer.
