A doença de Alzheimer é a mais comum das doenças de demência, tipicamente apresentando, perda da função cognitiva e de memória. Como já conhecemos. Mas, é uma desordem complexa com uma forte componente genética.
No passado, detectaram mutações em três genes relacionados com o Alzheimer, o APP ( codificando a proteina amieloide ), o PSEN1 ( codificando presenilin 1) e PSEN2 ( codificando presenilin 2 ), como a causa da doença em familias de neuropatologia com inicio precoce.
Expansões no gene C9orf72 foram encontradas em familias com uma mistura dos varios tipos da doença ( inicio precoce ou tardio ). O tipo com inicio tardio, apresenta o alelo E4 do gene apoliproteina E ( APOE), como fator de risco.
Avanços nas técnicas de sequenciamento, permitiram identificar mutações raras associadas à doença. E a cientista Rita Guerreiro, da University College of London ( UCL ), traz uma nova luz ao Alzheimer.
No estudo foram sequenciadas e analisadas amostras de exões e o genoma completo de 281 pacientes com Alzheimer e 504 pessoas sem a doença, incluindo 175 pessoas mais velhas ( com mais de 65 anos ), comprovadas por analises neuropatologicas que estavam livres da doença. A análise da sequência resultante com 6 genes – APP, PS1, PS2, PGRN, MAPT e TREM2 – mostrou um número desproporcional variante no exão 2 do TREM2, nos casos em amostra.
Com o seu trabalho, premiado recentemente com o prémio Fondazione Gino Galletti Neuroscience Prize 2015, Rita Guerreiro, encontrou o primeiro gene de Alzheimer em 15 anos. Relacionando as mutações do gene TREM2, com o desenvolvimento da doença.
A investigadora e a sua equipa, aceitaram então analisar o ADN de uma menina, cuja familia portuguesa procurava identificar e diagnosticar a doença e estavam com dificuldade em conseguir pelo sistema nacional de saúde. Em três meses, conseguiram diagnosticar a doença.
A variedade de genes envolvidos no Alzheimer aumenta a sua complexidade. Este estudo é um avanço de grande importância para o diagnóstico precoce da doença e procura de tratamento futuro.
Referências
TREM2 variants in Alzheimer desease, Rita Guerreiro, Ph.D., Aleksandra Wojtas, M.S., Jose Bras, Ph.D., Minerva Carrasquillo, Ph.D., Ekaterina Rogaeva, Ph.D., Elisa Majounie, Ph.D., Carlos Cruchaga, Ph.D., Celeste Sassi, M.D., John S.K. Kauwe, Ph.D., Steven Younkin, M.D., Ph.D., Lilinaz Hazrati, M.D., Ph.D., John Collinge, M.D., Jennifer Pocock, Ph.D., Tammaryn Lashley, Ph.D., Julie Williams, Ph.D., Jean-Charles Lambert, Ph.D., Philippe Amouyel, M.D., Ph.D., Alison Goate, Ph.D., Rosa Rademakers, Ph.D., Kevin Morgan, Ph.D., John Powell, Ph.D., Peter St. George-Hyslop, M.D., Andrew Singleton, Ph.D., and John Hardy, Ph.D. for the Alzheimer Genetic Analysis Group; N Engl J Med 2013; 368:117-127
http://sicnoticias.sapo.pt/pais/2015-11-09-Portuguesa-premiada-por-investigacao-sobre-a-doenca-de-Alzheimer
Imagens
www.thealzheimerssolution.com
